29 febbraio 2024: Giornata delle Malattie Rare
Pubblicato: Giovedì, 29 Febbraio 2024 - Flavia Santangeli 
Rappresenta l’appuntamento più importante per le persone affette da una malattia rara di tutto il mondo, per i loro familiari, per gli operatori sanitari e sociali
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Giunta alla sua diciassettesima edizione, il 29 febbraio torna la Giornata della Malattie Rare 2024, che rappresenta l’appuntamento più importante per le persone affette da una malattia rara di tutto il mondo, per i loro familiari, per gli operatori sanitari e sociali. Istituita per la prima volta nel 2008, cade il 29 febbraio, il “giorno raro” per eccellenza, come quest’anno, altrimenti il 28 febbraio. Negli ultimi anni, però, si parla sempre di più di mese delle malattie rare. Partita in sordina, è ormai diventata un evento di portata mondiale (Rare Disease Day), in cui attraverso eventi e iniziative pubbliche si cerca di sensibilizzare e attirare l’attenzione sulle necessità di chi convive ogni giorno con una malattia rara.
Ai sensi del regolamento (CE) 141/00 del DM 279/01, sono considerate rare quelle malattie a rischio di vita o gravemente invalidanti e croniche che colpiscono non più di cinque individui su diecimila nell’Unione Europea.
Si stima che esistano tra le 7000 e 8000 malattie rare conosciute, ma solo nel 5% dei casi è disponibile una cura e i tempi della diagnosi sono ancora lunghi (in media 4-5 anni), anche se dal 2001 si è preso atto della portata delle malattie rare che sono divenute obiettivi prioritari di rilevanza nazionale (legge n. 279/2001); secondo i dati Istat, in Italia oltre due milioni di persone convivono con una malattia rara.
Una di queste è la cistite interstiziale, che colpisce prevalentemente le donne, ma in misura minore anche gli uomini. Consiste in un’infiammazione non infettiva della vescica, a carattere gravoso, caratterizzata da elevata urgenza minzionale e dolore pelvico. Inizialmente i sintomi sono gli stessi della “classica” cistite, quindi si manifestano con bruciore, dolori pelvici e al riempimento della vescica si avverte uno stimolo minzionale impellente e frequente. Tuttavia, non ci sono segni di infezione urinaria, le analisi microbiologiche risultano negative e l’assunzione di antibiotici non comporta nessun miglioramento.
Le cause della cistite interstiziale non sono del tutto note; solitamente le persone si rivolgono allo specialista quando hanno già intrapreso terapie antalgiche (antidolorifiche) ed eseguito screening di primo livello con risultato di normalità.
La cisto-distensione con biopsia vescicale in genere è il primo passo per diagnosticare il problema. L’esame è eseguito in anestesia spinale o generale profonda e necessita pertanto di ricovero.
Se si sospetta di avere la cistite interstiziale ci si deve subito rivolgere al Centro Nazionale delle Malattie Rare (CNMR), attivo presso l’Istituto Superiore di Sanità, prima che la mucosa vescicale subisca un danno irreversibile.
Infatti il ritardo diagnostico porta a un aggravamento della malattia che può diventare sistemica, a cui si associano spesso comorbilità quali la fibromialgia, la vulvodinia, la stanchezza cronica e molte altre.
Il CNMR fornisce informazioni riguardo le patologie rare ed esenti da ticket, i presidi accreditati alla diagnosi e alla cura, le associazioni di pazienti e i farmaci orfani. Vi sono inoltre notizie aggiornate, appuntamenti ed eventi sul tema.
Il CNMR risponde al Numero verde 800.89.69.49, il servizio è gratuito e attivo dal lunedì al venerdì dalle ore 9:00 alle 13:00.
Inoltre a Roma vi è L’Associazione Italiana Cistite Interstiziale (AICI), un’organizzazione no profit fondata in Italia nel 1995, che rappresenta i pazienti affetti dalla cistite interstiziale.
L’AICI svolge le seguenti attività: promuovere la ricerca scientifica, favorire la stesura e l’applicazione di protocolli diagnostici e terapeutici, favorire la diffusione e l’uso delle conoscenze acquisite, sensibilizzare l'opinione pubblica, tutelare i diritti delle persone affette dalla cistite interstiziale, promuovere l’applicazione di iniziative legislative sul territorio nazionale e organizzare corsi di formazione.
La sede è ubicata in via Nomentana 133; la segreteria risponde il lunedì, il mercoledì e il giovedì, dalle ore 10:30 alle 14:30 al seguente numero: 06.440.26.74.
L’AICI offre a tutti coloro che soffrono di questa patologia gli strumenti e le informazioni necessarie per aiutare a comprendere e gestire meglio i sintomi.
Inoltre difende i diritti di chi è affetto da questa malattia rara, da oltre vent’anni a fianco dei pazienti per un futuro migliore.
di Flavia Santangeli